Dystrofia muscolare di Duchenne: La forma più nota di distrofia muscolare dovuta alla mutazione in un gene sul cromosoma X che impedisce la produzione di distrofina una proteina normale nei muscoli. DMD colpisce i ragazzi e le ragazze molto raramente. Il DMD appare in genere tra le età di due con debolezza nel bacino e negli arti superiori con conseguente goffa, frequente che cade un'andatura insolita e una debolezza generale. Alcuni pazienti hanno anche un lieve ritardo mentale. Man mano che il DMD avanza, potrebbe essere necessaria una sedia a rotelle. La maggior parte dei pazienti con Duchenne MD muore nei primi anni venti a causa della respirazione a base muscolare e dei problemi cardiaci. Non esiste una cura per DMD. Il trattamento attuale è diretto verso sintomi come l'assistenza alla mobilità che prevengono la scoliosi e la fornitura di terapia polmonare (toilette respiratoria). La sostituzione genica con i minigeni della distrofina viene studiato ma nessuna cura appare dietro l'angolo.

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Il gene DMD: Le distrofie muscolari associate a difetti nella distrofina gamma molto gravi Dystrophy muscolare di Duchenne (DMD) alla distrofia muscolare molto più mite Becker (BMD). DMD e BMD derivano da diverse mutazioni nel gene gigantesco che codifica la distrofina. Il gene DMD contiene 79 esoni che durano almeno 2300 kb. Le delezioni causano carenze in 1 o più di queste, il che può spiegare perché il ritardo mentale e la cardiomiopatia a volte accompagnano il DMD poiché vi sono differenze di clearcut nella presentazione clinica a seconda di ciò che le delezioni rimuovono dal gene della distrofina. Il gene DMD codifica un 3685- aminoacido prodotto proteico. Dalla sua sequenza di aminoacidi la distrofina è simile alla spettrina e ad altre proteine ​​citoscheletriche. È piuttosto come un beam a i con domini globulari ad ogni estremità unita da un segmento simile a una canna nel mezzo.

Storia: La malattia prende il nome dal pionieristico neurologo francese del XIX secolo Guillaume Benjamin Amand Duchenne. Dopo essersi laureato in medicina, ha praticato nelle province ma è tornato a Parigi nel 1842 per perseguire ricerche mediche dove divenne noto sotto il nome di Duchenne de Boulogne per evitare confusione con Edouard Adolphe Duchesne un medico della società alla moda. Duchenne era un diligente investigatore clinico meticoloso nel registrare la storia del paziente. Ha seguito i suoi pazienti dall'ospedale all'ospedale per completare i suoi studi. In questo modo ha sviluppato una risorsa eccezionalmente ricca di materiale di ricerca clinica di gran lunga superiore a quella disponibile per un singolo medico o ospedale. Duchenne descrisse un ragazzo con la forma di distrofia muscolare che ora porta il suo nome nell'edizione del 1861 del suo libro Paraplegie Hypertrophique de l'Enfance de Cause Cerebrale. Un appassionato fotografo che ha raffigurato il suo paziente un anno dopo nel suo Album De Photosies Pathologiques. Nel 1868 diede un resoconto di 13 bambini colpiti sotto la designazione Pseudohyipertrofique di Paralysie Musculaire. Il termine pseudoipertrofico si è attaccato a questa forma di distrofia muscolare. Duchenne è stato il primo a fare una biopsia per ottenere il tessuto da un paziente vivente per un esame microscopico. Ciò ha suscitato un accordo di controversie nella stampa laica riguardante la moralità dell'esame dei tessuti viventi. Duchenne ha usato il suo ago di biopsia su ragazzi con DMD e ha concluso correttamente che la malattia era di muscolo.

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